정의
모야모야병은 특별한 외상이나 기저 질환 없이 뇌혈관, 특히 내경동맥 말단 부위가 점차적으로 좁아지면서, 뇌혈류를 유지하기 위해 비정상적인 가느다란 혈관망이 형성되는 만성 진행성 뇌혈관 질환입니다. 이러한 혈관 모습이 일본어로 ‘모야모야’(연기처럼 아지랑이 피듯한)를 닮았다 하여 붙여진 명칭입니다.
원인
정확한 원인은 아직 밝혀지지 않았으며, 자가면역 질환, 유전적 요인, 염증 반응 등이 관련이 있을 것으로 추정됩니다. 일부 환자는 유전적 소인(예: RNF213 유전자 변이)을 가지며, 가족 내 발생률도 높은 편입니다.
증상
모야모야병은 연령대별로 증상이 다르게 나타납니다.
- 소아: 일과성 허혈 발작(TIA), 편마비, 발작, 지능 저하, 운동 실조
- 성인: 두통, 뇌출혈, 시야 장애, 언어 장애, 운동 마비
증상은 혈류 부족 또는 혈관 파열로 인해 나타나며, 점차 진행되어 일상 기능 저하로 이어질 수 있습니다.
진단/검사
모야모야병 진단은 주로 영상검사를 통해 이뤄집니다.
- 뇌 MRA(Magnetic Resonance Angiography)
- CT Angiography(CTA)
- 뇌혈관조영술(DSA): 가장 정확한 진단법
- SPECT 또는 PET: 뇌혈류 측정에 사용
혈관이 좁아진 부위와 대체혈관의 분포를 파악하는 것이 핵심입니다.
치료
현재까지 약물로 모야모야병 자체를 완전히 치료하는 방법은 없습니다. 주요 치료는 수술적 치료입니다.
- 간접혈관우회술 (Indirect bypass): 혈관이 자연스럽게 자라도록 유도
- 직접혈관우회술 (Direct bypass): 측두동맥과 대뇌동맥을 직접 연결
- 복합우회술: 위 두 방법을 병행
증상 완화와 뇌졸중 예방이 치료 목표입니다. 약물로는 항혈소판제(아스피린 등)를 사용해 뇌경색 위험을 줄이기도 합니다.
경과/합병증
치료를 받지 않을 경우 점차 진행되어 심각한 뇌출혈 또는 반복적 허혈성 발작으로 이어질 수 있습니다.
- 허혈성 뇌졸중
- 출혈성 뇌졸중
- 인지 기능 저하
- 운동 장애 및 일상생활 제한
수술 후에도 재발 가능성이 있어 지속적인 관리가 필수적입니다.
예방 방법
모야모야병은 명확한 예방법은 없으나, 다음과 같은 조기 대응이 중요합니다.
- 두통이나 일과성 마비 증상 시 즉시 진료
- 가족력 있는 경우 정기적인 검진
- 뇌졸중 위험요소(고혈압, 당뇨, 흡연) 관리
- 감염이나 과호흡 방지 (특히 어린이의 경우 중요)
식이요법/생활가이드
모야모야병 환자는 혈관 건강을 유지하기 위한 생활 습관 관리가 필수입니다.
- 식이요법: 저염식, 포화지방 제한, 오메가-3 풍부한 식단
- 금연 및 금주
- 스트레스 관리와 충분한 수면
- 과격한 운동은 피하고, 유산소 운동 권장
어린이의 경우 특히 과호흡을 유발할 수 있는 울음, 심한 활동은 주의해야 합니다.
모야모야병은 희귀 질환이지만 조기 진단과 적절한 치료로 충분히 관리 가능한 질환입니다. 의심 증상이 있다면 신경외과 전문의의 진료를 받는 것이 중요합니다.